Mientras la rutina de la vida nos lleve por caminos conocidos,
sentiremos la seguridad de saber quiénes somos, dónde estamos, qué tenemos que
hacer...
De este modo, nos iremos moviendo con tranquilidad dentro de
parámetros anunciados, conocidos, esperados.
Si la rutina se interrumpiera y
nos sorprendiera con una realidad dura nos
sentiremos descolocados, desconcertados, desesperados y sin saber como actuar .
Eso fue lo que les pasó a Lucila y a Cipriano. A
Elisabeth, su mamá. Y, desde ya... a todo su entorno.
Un día, conocieron la Displasia Inmuno Ósea de Schimke.
Pero
no conocieron solamente su nombre. Conocieron lo que ese nombre hacía con Lucila y con Cipriano.
Y sus vidas cambiaron para siempre.
¿Quiénes son Lucila y Cipriano Costa?
Lucila y Cipriano son dos chicos argentinos; son hermanos.
Y nacieron con el Sindrome de Schimke.
Hoy día tienen siete y nueve años respectivamente, y viven con
su mamá y con su hermanito Santino, de cuatro.
A Cipriano le diagnosticaron esta enfermedad cuando tenía
solamente dos años, y luego se le manifestó a Lucila.
Su vida es difícil, porque sobrellevarla implica atravesar
problemas de crecimiento, internaciones continuas, infecciones de todo tipo,
diálisis y, a pesar de su corta edad, múltiples ACVs.
Pese a este panorama tan sombrío, nunca pierdan la alegría. Son
dos luchadores natos, que sorprenden por la fuerza con la que sobrellevan su
enfermedad.
Elisabeth con Cipriano, Lucila y Santino
Santino, Cipriano y Lucila
Pero... ¿Qué es el Sindrome de Schimke?
Esta enfermedad entra dentro del grupo de las llamadas
"raras". También se la conoce como Displasia
Inmuno Ósea de Schimke.
Es un desorden multisistémico que se caracteriza por la
displasia espondiloepifisiaria, que resulta en una corta estatura
desproporcionada, nefropatía -casi todos los afectados sufren nefropatía
progresiva resistente a esteroides, que normalmente deriva en enfermedad renal
en etapa terminal-, y deficiencia de células T, con el consecuente
riesgo de padecer infecciones oportunistas graves.
¿Qué quiere decir esto? Trataremos de explicarlo.
Sindrome es un conjunto de signos y síntomas. En este caso,
referidos a un problema que afecta a múltiples sistemas del organismo.
El Sindrome de Schimke se caracteriza por anomalías en
el desarrollo de los huesos largos, y achatamiento de las vértebras. Esto
deriva en individuos de baja estatura por acortamiento del cuello y del torso.
Padecen generalmente patologías renales progresivas -que
necesitan de diálisis-, y deficiencias en las células T (que son las que identifican
las sustancias extrañas al organismo y lo defienden de las
infecciones).
Otras manifestaciones son: lordosis (curvatura exagerada de las
vértebras de la espalda baja), exagerada pigmentación de la piel -especialmente
en el pecho y en la espalda- y ensanchamiento en el hueso del puente de la
nariz, que aparece con su punta redondeada.
Menos comunes son los depósitos de grasa en las arterias
(ateroesclerosis), reducción del flujo sanguíneo que va al cerebro (isquemia
cerebral), migrañas, hipotiroidismo, linfopenia (baja cantidad
de glóbulos blancos), microcefalia (cabezas de pequeño tamaño) y
desórdenes del aparato reproductor.
Por el momento, no existe una cura para este sindrome.
Hay dos médicos que investigan un posible tratamiento, Cornelius Boerkoel y Thomas Lücke, de Canadá y Alemania respectivamente.
Hay dos médicos que investigan un posible tratamiento, Cornelius Boerkoel y Thomas Lücke, de Canadá y Alemania respectivamente.
Por lo que sabemos, son muy pocos los niños vivos que lo padecen
en todo el mundo. Nosotros conocemos solamente a Juan, un niño español de diez
años, a Emily, una niña americana, de once y a Katherine, una chica de 25 años, también americana a quién se lo diagnosticaron hace poco.
Todos están en la foto de abajo con Lucila y Cipriano.
Juan Emily Katherine Lu y Cipri
